北京2024年8月26日 /美通社/ — 第五届中国SMA（脊髓性肌萎缩症）大会于上周末在北京顺利举行，长期从事SMA临床诊疗与基础研究的医学专家、患者家庭，以及社会公益等各界爱心人士共聚一堂，围绕SMA的诊治与护理、预防与筛查，以及患者社会融入等主题展开了热烈的分享、交流与互动学习。
SMA是一种多发于婴幼儿期，会对患者全身运动功能造成严重损伤的罕见病，2018年被收录于国家卫健委等五部委联合发布的中国《第一批罕见病目录》。为了彰显社会各界对SMA社群的关注与关爱，共同推动SMA医疗与罕见病公益事业的发展，由社会组织美儿SMA关爱中心主办，多方参与的”SMA大会”于2016年首次举办，每两年一届。2024年8月24-25日，第五届中国SMA大会如约而至。
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“同心向未来”
第五届中国SMA大会以”同心向未来”为主题。国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员兼办公室主任、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康先生，中华医学会儿科分会候任主任委员、上海交通大学医学院附属新华医院孙锟院长先后致开幕辞。意⼤利热那亚Giannina Gaslini 实验与转化肌⾁学中⼼Claudio Bruno教授、复旦大学附属儿科医院王艺教授、北京儿童医院熊晖教授、北京协和医院戴毅教授等30多位国内外从事SMA临床与基础研究，及呼吸、骨科、康复等相关学科治疗管理的专家齐聚一堂，进行了学术分享与经验交流。来自全国各地的100多位病友及家属代表现场参会，3000多患者家庭同步在线观看大会直播，共同学习SMA医学领域的最新进展与疾病规范治疗和科学管理。
“病有所医、药有所保”，SMA治疗新时代
SMA患儿起病后，主要表现为全身性的肌无力和肌萎缩，难以实现翻身、竖头、爬、坐等基本运动功能。重症患者呼吸、吞咽受累后，生命会受到严重威胁，一次普通的感冒甚至可能就会造成严重的后果，需要家庭成员日以继夜精心地护理。
随着诺西那生钠注射液和利司扑兰口服溶液这两个创新型疾病修正治疗药物相继在我国获批，且都被纳入国家医保，我国已进入了SMA药物治疗时代。
北京协和医院神经科主任医师，戴毅教授表示：”SMA是一种逐渐进展的严重神经肌肉病，若不进行治疗，患者的运动功能进行性减退，出现多种并发症，甚至早年夭折。近几年，随着疾病修正治疗药物上市并被纳入国家医保，越来越多的SMA患者开始接受DMT治疗。我们看到SMA的疾病自然进程正在发生改变。经过治疗，患者的运动功能得到了保持或不同程度的改善。越是早期开始治疗的患者，越可能实现坐、站、行走等运动发育里程碑。这令曾经因无药可用而无法切实帮助患者的医生倍感欣慰和鼓舞。”
药物治疗有助于提高患者自主活动能力和生活质量
本届大会还发布了首个《中国SMA患者生活质量跟踪研究报告》。通过患者自报，以在线问卷调研的形式跟踪评估了国内SMA患者近两年来接受药物治疗后生活质量的变化情况。报告显示：截至2023年12月，参与调研的患者中绝大部分（91.3%）已接受药物治疗，无论使用诺西那生钠注射液（平均治疗时间17.9个月）还是利司扑兰口服溶液（平均治疗时间7.1个月），均有助于提高患者的自主活动能力和生活质量，而从未接受过治疗的患者（6.9%），生活质量没有明显变化。
香港中文大学深圳研究院罕见病真实世界数据实验室负责人，董咚博士表示：”临床数据与《中国SMA患者生活质量跟踪研究报告》都显示了创新治疗药物对于SMA患者的有效性。但是从报告中，我们也发现依然有部分患者因治疗负担重而从未接受过治疗。此外，还有部分患者出于对疗效和药物副作用的担心而尚未开始治疗。这也给临床医生一定的启发，我们与患者的沟通和科普仍然有可以提升的空间。希望通过科普和药物可及性的进一步提升，我们所有的患者都能从药物治疗中获益。”
呼吁新生儿筛查，促进早诊早治
SMA多发于婴幼儿期，药物治疗时代，早发现、早诊断、早治疗，是疾病防治的关键。基于目前的研究发现，症状前治疗能为患者带来最大的获益，因此诊断时间窗的前移，无论对医务工作者还是患者家庭都具有重大意义。随着近年来基因检测技术的不断发展，SMA新生儿筛查已获得有效的技术支持，并已在我国部分省市开展试点。
浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师，毛姗姗教授表示：”SMA的新生儿筛查无疑是一种有效的三级预防手段，国内相关医学专家已于2023年7月制定发表了《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识》。在浙江省开展的一项筛查了10万名新生儿的研究中，筛出并确认了9名SMA婴儿。其中4名在我们团队于症状前启动了疾病修正药物治疗，目前4名患儿均发育正常，取得了良好的治疗效果。希望我们的探索能够为SMA未来的’筛、诊、治’一体化干预带来一些新的思考，从而建立起罕见病早筛早诊早治的新模式，更好地使患者及其家庭获益。”
虽然SMA已不再是不治之症，无药可用，但患者仍然还存在不同的未被满足的需求。因此，SMA新药研发从未停止。目前国内外有多款创新型药物处于不同研究阶段。其中，GC101、EXG001-307和SKG0201三款国内自主研发的基因替代疗法已进入1期或2期人体临床。国产药物管线的开辟和拓展，将在未来为患者提供更多的治疗选择可能和新的希望。
同心向未来 岩中花绽放
首届全国SMA康复治疗案例交流会，以及”岩中花•自绚烂”SMA社群交流晚会也在第五届SMA大会期间举办。
SMA康复治疗案例交流会共邀请到来自全国各地27家医疗机构，58位专业医生、康复师现场参与，结合临床实际案例，分享SMA康复治疗知识，以期为临床医师、康复师提供参考，旨在推进SMA康复治疗的专业化、规范化。
与君远相知，不道云海深。”岩中花•自绚烂”SMA社群交流晚会中，来自全国各地数十位爱心嘉宾与参会病友家庭相聚一堂，通过歌唱、演讲、手势舞、诗朗诵等多彩的形式，表达着彼此的友谊及对生活的热爱。SMA患者因疾病所致，全身肌肉无力，但当孩子们努力举起双手，以手势为舞时，就如同岩石缝隙中长出的美丽花朵一般，不畏环境的艰难、不屈服于身体的限制，依然奋力生长，绚烂盛开。
四川美望儿童关爱公益慈善基金会理事、美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍在会上表示：”感谢社会各界对于SMA的关注，才能让中国SMA大会顺利召开五届，并且每一届都更为盛大和专业。希望未来也能继续携手相关部门、医院、医生、学者、社会团体、媒体、公众、患者一起，同心向未来，让更多SMA患者得到规范治疗，实现就学、就业，融入社会，贡献社会。”
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参考资料：
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种多发于婴幼儿期的常染色体隐性遗传病。常规人群中，约每50人，就有1个会是携带者。携带者没有任何症状，不会发病，但如果夫妻双方同为携带者，每一胎都有25%的几率生下患儿。SMA会造成患儿严重的肌无力、肌萎缩，具有高致亡和致残性，在疾病修正治疗药物出现前，曾一度被称为”两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手”，2018年被收录于国家卫健委等五部委联合发布的中国《第一批罕见病目录》。
近年来，随着国家罕见病政策的不断出台和社会各界的大力参与支持，已有两种SMA疾病修正治疗药物被纳入我国国家医保，惠及广大患者。同时，SMA及患者群体也越来越被社会大众知晓和关注。
美儿SMA关爱中心是由患者家属和患者发起，国内首家民政注册专注于SMA领域的公益组织，一直致力于开展SMA疾病科普，关爱服务患者群体，促进医患交流，推动SMA医疗及罕见病公益事业的发展。
SOURCE 美望基金会
