新推出的软件体系整合先进分析工具、针对特定研究需求打造的人工智能技术，以及经专业筛选整理的生物学数据，帮助研究人员更快将复杂的基因组和多组学数据转化为可付诸行动的洞察
该软件体系集成最新版本DRAGEN，将因美纳屡获殊荣的二级分析能力拓展至受支持的云环境和标准计算环境
加利福尼亚州圣迭戈2026年10月14日 /美通社/ — 2026年10月14日，因美纳公司（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布推出Illumina BioInsight Platform。这是因美纳首个统一软件体系，旨在帮助研究人员将复杂的基因组和多组学数据转化为有价值的生物学证据。该平台在同一软件体系中整合因美纳的分析应用、针对特定研究需求打造的人工智能创新技术，以及经专业筛选整理的数据资源[1]，在提升灵活性与可及性的同时，减少研究问题不断演进过程中分别搭建和管理不同信息学工具的需要。
“十多年来，因美纳持续为行业带来数据、软件与人工智能创新，BioInsight正是在这一深厚积累之上构建而成。”因美纳BioInsight高级副总裁兼总经理Rami Mehio表示，”如今，BioInsight正在加快我们的创新步伐。通过BioInsight Platform，我们为客户提供一个简便、统一的入口，使其能够全面获取我们的软件、人工智能和数据产品与资源。更重要的是，这只是一个开始。BioInsight Platform的用户未来还将能够使用更多新功能，助力他们推动行业迈向新一轮生物学洞察。”
新一代测序技术显著提升了研究人员生成基因组和多组学数据的能力。然而，随着数据集规模不断扩大、复杂性持续增加，如何高效地将数据转化为洞察，成为新的挑战。因美纳于一年前成立BioInsight业务部门，旨在弥合这一差距。人工智能如今已成为快速解读生物学变异、对重要信号进行优先级排序的关键技术。BioInsight Platform使研究人员能够使用因美纳的基因组人工智能创新技术组合，其中包括近期发布、面向罕见病研究的SpliceAI2模型。
随着BioInsight Platform的推出，BioInsight业务部门现已通过便捷的单点登录方式，将因美纳的数据、人工智能与软件产品组合汇聚于一体。BioInsight业务还包括”十亿细胞图谱”（Billion Cell Atlas）等项目，通过将专有数据与领先的生物制药合作伙伴相连接，助力推动新一代药物发现与开发。
针对特定研究需求打造的人工智能技术，助力研究人员大规模解读生物学变异
BioInsight AI Lab是BioInsight的研究部门，利用多组学数据与人工智能开展变异效应预测、变异效应优先级排序，并训练生物学基础模型。这些专为基因组学打造的人工智能模型，可帮助研究人员从日益复杂的数据集中识别、确定优先级并解读具有生物学意义的信号，从而更深入地探索疾病生物学与遗传变异。
DRAGEN v4.6进一步拓展高性能二级分析的可及性
BioInsight Platform集成了最新发布的DRAGEN v4.6，进一步拓展因美纳屡获殊荣的二级分析软件的使用场景与方式。数据驻留要求、基础设施限制及运营需求，都可能影响基因组和多组学分析的运行地点与方式。包括DRAGEN软件模式在内的全新部署选项，使机构能够在受支持的云环境和标准CPU环境中运行DRAGEN。DRAGEN v4.6可在受支持的计算环境中提供一致的分析结果，使机构能够更灵活地选择最符合自身需求的运行环境，同时保持对结果的信心。
研究人员已经开始利用DRAGEN软件模式支持大规模基因组发现研究。通过与全球帕金森病遗传学计划（Global Parkinson’s Genetics Program，GP2）合作，DRAGEN正在支持约170项活跃研究项目，探索帕金森病的遗传基础。GP2是Aligning Science Across Parkinson’s（ASAP）旗下的一项资源计划，并与迈克尔•J•福克斯帕金森病研究基金会（The Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research，MJFF）合作开展。更快的处理速度，以及在公有云环境中高效、一致地运行分析的能力，正帮助GP2加速开展并共享其大规模基因组队列研究。
“GP2正在推动全球研究，探索遗传风险并深化我们对帕金森病的理解。”全球帕金森病遗传学计划的Andrew Singleton表示，”软件技术的进步至关重要，它能够帮助研究人员在一致、全面且可扩展的分析环境中解读遗传数据。速度与可扩展性的结合，使我们能够把更多精力放在科学问题上，而不是受制于运营瓶颈。”
经专业筛选整理的生物学数据，帮助研究人员结合背景信息理解研究发现
BioInsight Platform提供由专家专业筛选整理的数据集，覆盖肿瘤学、罕见病、人群健康及多组学等研究领域。BioInsight Data将公共和专有数据集转化为经过协调、注释且可重复使用的科学数据目录，并配套提供专为基因组学和多组学应用打造的人工智能模型。这些持续更新的数据集，可帮助研究人员跨研究理解发现的背景与意义、提出新假设，并加速生物学发现。
BioInsight Platform汇聚因美纳不断扩展的信息学应用组合，包括DRAGEN、Emedgene、Connected Multiomics、BioInsight Platform Core、BaseSpace及BioInsight Data。按使用量计费的BioInsight Credits模式取代传统年度订阅，使研究人员能够采用与自身工作最相关的功能，并可随着科研需求的演进，灵活评估新技术。
BioInsight是因美纳旗下的数据、软件、信息学与人工智能业务部门，致力于帮助研究人员、医疗健康机构及生物制药企业将基因组和多组学数据转化为生物学洞察。BioInsight团队可帮助客户加速科学发现、识别并验证药物靶点、深化对疾病生物学的理解，并推动精准医疗发展。BioInsight不断扩展的产品与资源组合包括具有开创性的BioInsight AI Lab，以及”十亿细胞图谱”（Billion Cell Atlas）等资源。”十亿细胞图谱”可帮助生物制药合作伙伴建立遗传信号与细胞机制及生物学功能之间的联系。
因美纳将于下周在加拿大蒙特利尔举行的美国人类遗传学学会（ASHG）年会上展示BioInsight Platform（展位号：701）。如需了解更多信息，研究人员可通过此处注册BioInsight Platform免费试用。
[1] 因美纳仅在各国法律允许的情况下进行相关工作。
关于因美纳
因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn或关注因美纳微信公众号。
SOURCE 因美纳