震”罕”开启!罗氏携手各界打造SMA诊疗一体化生态圈
上海2024年11月7日 /美通社/ -- 脊髓性肌萎缩症(SMA)作为一种罕见且危害严重的疾病,其防治关键在于早发现、早诊断、早治疗。11月6日,在第七届中国国际进口博览会(以下简称"进博会")上,罗氏诊断中国与罗氏制药中国共同携手复旦大学附属儿科医院、北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心(简称"美儿SMA关爱中心")以及上海鉴研生物技术有限公司(简称"鉴研生物"),正式启动 "SMA诊疗一体化生态圈合作暨脊髓性肌萎缩症科研项目",以创新之力赋能SMA全病程管理,提升患者生存质量。 复旦大学附属儿科医院院长王艺教授、美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍、罗氏诊断中国高级总监-生命科学部王峰、罗氏诊断中国副总裁-战略与创新部沈宝璐、罗氏制药中国特药领域副总裁陈顗娟、罗氏制药中国客户交互业务模式神经科学治疗领域负责人张慧中、上海鉴研生物技术有限公司总经理邱耕、上海鉴研生物技术有限公司研发总监秦炜、上海鉴研医学检验实验室主任彭丹芳等嘉宾出席了活动。 预见"罕见",共筑SMA诊疗生态圈 SMA是一种遗传性神经肌肉病,以运动神经元存活基因1 (SMN1) 缺失或突变导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征,其发病率约 1 /10000,人群携带率约1/50,被列入首批国家罕见病目录。作为多发于婴幼儿时期的罕见病,SMA随着疾病进展可对骨骼、呼吸、消化等多系统造成严重损伤,甚至导致死亡,给患儿及其家庭带来沉重负担。 "及早筛查、诊断和干预治疗,对于改善SMA患者预后至关重要。"复旦大学附属儿科医院院长王艺教授指出,"作为国家儿童医学中心,复旦大学附属儿科医院近年来在SMA等罕见病领域进行了大量基础和临床研究。‘众人拾柴火焰高',相信随着更多医疗伙伴的加入,将进一步加速SMA科研转化,推进诊疗一体化建设,优化患者全程管理,助力我国儿童罕见病事业高质量发展,最终帮助更多患儿获益。" 聚势创新,赋能SMA早期精准诊断 防治SMA,诊断先行。此次项目凝聚复旦大学附属儿科医院、罗氏诊断、鉴研生物等多方力量,将基于罗氏诊断Digital LightCycler® 数字PCR系统*,共同开发更为灵活、精准、可靠的检测方案,为SMA早筛、早诊、早治提供有力保障。据悉,Digital LightCycler® 数字PCR系统采用突破性第三代数字PCR技术,以绝对定量、高灵敏度、高精准度及高效便捷等多重优势,为科研创新与精准诊疗提供有力支持。 罗氏诊断中国高级总监-生命科学部王峰表示:"作为全球体外诊断领域的领导者,罗氏诊断始终坚守‘在中国,为中国'的承诺,致力以前沿技术创新加速科研转化,助推诊疗一体化和精准诊疗。希望借此机会,联动行业各方,充分发挥罗氏诊断的技术与资源优势,赋能本土医疗创新,加速数字PCR在SMA诊疗一体化场景的应用,推动罕见病防治事业发展,造福更多中国患者。" ...









