从”活下去”到”活出精彩”，中国SMA群体走过非凡十年
北京2026年8月8日 /美通社/ — 今日，一场以”十载同心•共赴新程”为主题的发布会在温暖与感动中举行——中国首个罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）社群故事录《那些花儿》正式发布，同步迎来美儿SMA关爱中心成立十周年庆典。
SMA社群故事录《那些花儿》由北京协和医院院长张抒扬教授作序，收录了近四十位SMA患者及家庭的真实生命故事，首次将这一罕见病群体的生命轨迹集结成书。书中记录的不只是疾病与苦难，更是炽爱与坚守、挣扎与绽放，一个个鲜活的个体用最朴素的方式，书写着对爱、尊严与精彩人生的渴望。
活动现场，多位SMA领域权威专家齐聚圆桌，共同回顾中国SMA临床诊疗、多学科管理及康复干预的十年突破，前瞻未来新趋势。多位患者及家庭代表亲临现场，讲述从”求生存”到”求学、求职、求幸福”的十年蜕变，传递生命最真实的力量。
中国罕见病联盟执行理事长李林康表示：”《那些花儿》收录的近40段真实生命轨迹，让我们看到：再微小的生命也值得被看见，再艰难的前行也蕴含着力量。从求生到求学，从希望工作到渴望幸福，他们用每一步，记录的不仅是个体的坚韧与成长，也重塑着社会对生命的认知，是我们这个时代对’健康公平’不懈追求的缩影。愿这本书让更多的人感受到这份’百万分之一’的生命力量，愿每一份’罕见’的孤勇都能汇入社会关爱的虹光之中。”
十年见证：从”无药可医”到”药有所保”，中国SMA领域跨越式发展
SMA是一种高致亡性、高致残性的神经肌肉疾病，自然病程下，患者多在婴幼儿期发病，逐渐失去翻身、竖头、坐立乃至呼吸吞咽的能力。它曾是两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手，也被列入国家卫健委等五部门联合发布的《第一批罕见病目录》。
2016年初，美儿SMA关爱中心正式成立，成为中国大陆第一家专注于SMA领域的患者组织。彼时，全球尚无任何SMA治疗药物获批，”让人们不再惧怕SMA”如同远方的一束微光，微弱却执着。
十年来，得益于国家对罕见病防治和保障工作的高度重视，近年来，国家罕见病目录、诊疗协作网、医保覆盖等体系逐步建立、接连落地。如今，国家罕见病目录已纳入207个病种，全国罕见病诊疗协作网延伸至419家医院，约100种罕见病药物被纳入国家医保目录。两款SMA治疗药物先后通过优先审评审批在中国获批并纳入医保，罕见病诊疗协作网、SMA多学科诊疗模式及多元化创新支付机制，已惠及超过6000名SMA患者。中国SMA群体得以亲身见证科学的力量、政策的关怀与社会的温度，成为中国罕见病事业发展的最直接受益群体，迎来了”病有所医、医有所药、药有所保”的崭新时代。
十年求索：从临床突破到多学科管理，医学专家共话十年里程碑
在圆桌讨论环节，多位SMA领域权威专家从不同维度回顾了十年变迁。
首都儿科研究所遗传研究室首席专家宋昉研究员指出，SMA基因诊断从分步位点检测提升到一步的全基因检测，诊断更为全面精准、诊断时间也显著缩短，为早诊早治奠定了坚实基础。
浙江大学医学院附属儿童医院神经内科毛姗姗教授表示，随着SMA疾病修正治疗药物在中国可及性的不断提高，本土真实世界数据已表明患者”持续获益”的特征，症状前治疗更使患儿有机会获得与健康儿童相似的发育里程碑，中国SMA诊疗已进入了”有药可医”并追求”更好疗效”的新阶段。
首都医科大学附属首都儿童医学中心呼吸内科朱春梅主任医师、北京协和医院骨科沈建雄教授、北京协和医院骨科王海教授、广州医科大学附属妇女儿童医疗中心康复科徐开寿教授一致认为，十年间SMA相关学科管理从被动维持走向主动干预，多学科协作模式已成为改善患者生活质量的核心支撑。
从基因诊断的精准化，到疾病修正治疗的普及化，再到多学科管理的系统化。十年间，中国SMA领域完成了从”无药可医”到”诊疗康护一体化”的跨越式发展。如今，多学科协作、全生命周期管理已成为SMA诊疗的核心理念。随着更多创新疗法的持续探索，以及国家罕见病保障体系的不断完善，中国SMA群体正迈向”未来可期”的新阶段。
十年同行：那些花儿，从”活下去”到”活出精彩”
活动当天，随着红绸揭开，中国首个SMA社群故事录《那些花儿》正式发布。书中记录的近四十则真实生命故事，是这十年最珍贵的注脚。
八岁的石头，曾被预判”最多活到5岁”。从无法坐稳到实现独站，两千多天风雨无阻的康复训练后，他说：”我要自己走着去上学。”
大学生开彝，中考体育缺考仍拿下近638分，毅然选择离家寄宿高中。”在这里，我想我能成为一个更优秀的人。”他和同寝室好友们相互扶持，并于2025年顺利考入名列”211工程”的四川农业大学。他说：”我觉得所有困难在你去想办法的时候都不再是困难。”
留学生小晴，2021年独赴异国，攻读位居世界前列的公共政策专业硕士。2023年，她顺利升博，投身于”残障者的职场介助制度研究”项目。她想做”一名对社会有实际帮助的学者”，用学术反哺更多需要帮助的人。
复旦大学研究员杨桢，求学求职屡因身体受限而遭拒，但他迎难而上，从博士后一路晋升至复旦大学青年研究员，如今已成为国家自然科学基金重大研究计划项目负责人。他说：”听天由命地进取”——与命运和解，却从不放弃前行。
公益人赵艳雄，四十年与病为友，一手创办天阅网，帮助数名残障人士获得工作收入，并将经历写成《我和病魔是朋友》。他曾是公益帮扶的对象，如今成为照亮他人的光。
珠宝首饰3D建模设计师张磊，从自学设计到拥有自己的独立工作室。他独自坐轮椅跨越千里，奔赴妻子蔡素梅，妻子不顾家人反对坚定选择与他携手。张磊常说：”两个人一起走，能够走得更远”。如今，这句誓言有了延续，他们已是幸福的三口之家，宝宝健康活泼，即将3岁半。他从”活着”走向”幸福地活着”
这些”花儿”的故事，是中国SMA群体从”求生存”到”求学、求职、求幸福”的真实写照，他们在对抗疾病、努力求生的同时，竭力与疾病共存，追寻属于自己的人生。
十年再启：微光成炬，共赴新程
十年来，美儿SMA关爱中心始终以患者需求为核心，致力于为SMA群体提供务实而全面的支持，从疾病科普、医患沟通，到家庭照护、辅具适配与康复指导，再到就学、出行与就业支持。通过推出”多学科病程管理”、”柒望助学金”、”翼启计划-病友职业素养培训营”、”追光之旅-患者社会参与系列活动”等一系列项目。SMA患者的目标，也从”拥有活下去的机会”，转变为”追求实现自我价值、更美好的生活”。这不仅是生命时间的延长，更是生命意义的升华。
美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍在致谢中表示：”十年并非终点，而是一个崭新的起点。感谢所有曾给予我们温暖与力量的人们，每一位科研与临床专家、每一位政策推动者、每一位患者家庭的坚守、每一位伙伴的支持。从2016年成立之初全球无药可医的至暗时刻，到今天有药可选、多方惠及的崭新时代，正是大家与我们的携手同行，让’不再惧怕SMA’的愿景从微光变为现实。过去十年，我们共同见证了中国SMA群体最深刻的生命改变。未来十年，期待继续同心同行，共赴新程！”
SOURCE 美儿SMA关爱中心